직장암 유전자 검사는 왜 필요할까?

직장암 치료는 환자의 상태에 따라 수술, 방사선 치료, 항암 치료,  표적 치료 등의 다양한 방법이 사용된다. 하지만 모든 환자가 똑같은 치료법에 반응하는 것은 아니다. 유전자 검사는 나의 직장암 특성을 분석해 어떤 치료가 효과적일지, 재발 가능성은 어느 정도인지를 예측하는 데 도움이 된다. 그래서 의사는 나에게 ctDNA 임상시험과 함께 유전자 검사도 해보는 게 좋겠다고 했다. 유전자 검사는 항암치료를 시작하기 전에 미리 해놓는 게 좋다고 하는데 이는 검사결과가 나오는 시간이 오래 걸리기 때문이다. 만약에 내가 다른 사람들이 하는 일반적인 항암치료를 하다가 효과를 보지 못하게 되면 바로 나에게 맞는 약물을 찾아야 하는데 검사결과가 없으면 맞춤약물을 찾기가 힘들다는 것이다. 그래서 미리 유전자 검사를 통해 내 암의 특성을 파악하고, 맞춤형 치료 계획을 세울 수 있다고 설명했다.

---

• 직장암 유전자 검사 종류

1. RAS 유전자 검사(KRAS, NRAS, HRAS)

직장암 환자의 일부는 KRAS, NRAS 또는 HRAS 유전자 변이를 가지고 있다. 이 유전자는 암세포의 성장과 깊은 관련이 있어, 특정 EGFR 표적 치료제(예: 얼비툭스, 파니툭시맙)에 대한 반응을 결정한다.

• 변이가 없는 경우(Wild-type) → EGFR 표적 치료제(얼비툭스, 파니툭시맙) 사용 가능
• 변이가 있는 경우(Mutant-type) → EGFR 표적 치료제 효과 없음

2. BRAF 유전자 검사

BRAF 유전자는 암세포의 증식을 촉진하는 역할을 하는 것이다. 만약 돌연변이 있다면 일반 항암 치료만으로는 효과가 떨어질 수 있어, 나에게 맞는 추가적인 표적 치료를 고려해야 한다.

• BRAF 돌연변이가 있는 경우 → 예후가 나쁠 가능성이 높음
• BRAF 돌연변이가 없는 경우 → 일반적인 치료 반응이 기대됨

3. MSI 검사(마이크로위성 불안정성, Microsatellite Instability)

MSI 검사는 직장암이 유전적 요인과 관련이 있는지를 확인하는 검사이다. 만약 MSI-H가 나왔다면 면역 항암제(키트루다, 옵디보)를 고려할 수도 있다.

• MSI-High(MSI-H, 고불안정성)
  • 면역 치료제(키트루다, 옵디보)가 효과적일 가능성이 높음
  • 린치 증후군(유전성 대장암)과 관련될 가능성이 있음
• MSI-Low 또는 MSS(안정성 있음)
  • 일반적인 항암 치료가 더 효과적일 가능성이 있음
  • 면역 치료제 반응이 낮을 수 있음

4. HER2 유전자 검사

HER2는 유방암에서 주로 언급되고 많은 유방암환자들이 검사하고 있다고 들었다. 하지만 일부 직장암 환자에서도 발현될 수 있다고 한다. HER2 양성이 나왔다면 허셉틴 등의 표적 치료제를 활용할 수도 있다.

• HER2 양성(Overexpression) → HER2 표적 치료제(허셉틴, 퍼투주맙) 사용 가능
• HER2 음성 → 일반적인 항암 치료 진행

5. NTRK 유전자 변이 검사

최근 직장암에서 주목받는 유전자 검사 중 하나가 NTRK(Neurotrophic Tyrosine Receptor Kinase) 변이 검사다. 만약 변이가 있다면 엔트렉티닙, 라로트렉티닙 등의 치료 옵션을 고려할 수도 있다.

• NTRK 변이가 있는 경우 → TRK 억제제(엔트렉티닙, 라로트렉티닙) 사용 가능
• NTRK 변이가 없는 경우 → 일반적인 치료 적용

---

• 직장암 유전자 검사로 알 수 있는 것

1. 맞춤형 치료 전략 수립

유전자 검사는 암세포의 특성을 분석하여 나에게 맞는 표적 치료제나 면역 치료제가 있는지 확인하는 데 도움이 된다. 예를 들어, KRAS, NRAS, BRAF 유전자 변이가 없는 경우라면 얼비툭스 같은 표적 치료제가 효과를 발휘할 가능성이 높다. 반면, 변이가 있다면 이 치료제는 효과가 없고 다른 항암 치료법을 고려해야 한다.

 

2. 재발 가능성 예측

특정 유전자 변이가 있는 경우, 재발 가능성이 높을 수 있다는 연구 결과도 있다. 이를 미리 알고 있다면 정기 검진 주기를 조정하거나 예방적인 치료를 고려할 수도 있다.

 

3. 가족력 여부 확인

나는 암 진단을 받은 후, 가족들에게 혹시 나처럼 직장암을 겪은 사람이 있는지 물어보았다. 다행히 가까운 가족 중에는 직장암 환자가 없었지만, 일부 환자들은 유전성 대장암과 관련된 유전자 변이를 가지고 있을 수도 있다. 유전자 검사를 통해 가족력과 관련된 정보를 확인하고, 내 가족들도 예방 검진을 받을 필요가 있는지 판단할 수 있다.

---

• 직장암 유전자 검사 방법과 비용

- 유전자 검사 방법

유전자 검사는 혈액 검사 또는 조직 검사를 통해 진행된다. 의사는 혈액 검사를 위해 채혈을 지시했고, 조직은 수술 시 떼어낸 조직일부로 검사하면 된다고 했다. 혈액과 조직은 유전자 분석 기관으로 보내지고 결과가 나오기까지 4주 정도 걸린다고 했다.

 

- 유전자 검사 비용

나는 암 유전자 패널 검사를 했는데 이는 여러 유전자를 동시에 분석하는 검사이고, 비용이 약 180만 원 정도이다. 병원에서 절반정도를 지원해 주어서 내가 백만원가량을 부담하였다. 단일 유전자 검사도 있는데 이것은 특정 유전자만을 검사하는 것으로, 비용은 50만 원~100만 원 사이이며, 보험 적용 여부에 따라 환자 부담금이 달라진다. 유전자 검사를 고려하는 경우, 보험 적용 여부를 미리 확인하는 것이 중요하다.

---

• 유전자 검사 후 고려해야 할 사항

1. 검사 결과를 어떻게 활용할 것인가?

유전자 검사 결과는 현재의 치료뿐만 아니라, 향후 암이 재발하거나 전이될 경우에도 중요한 참고 자료가 된다. 나는 검사 결과를 담당 의사와 공유하며 향후 치료 방향에 대한 계획을 세웠다.

 

2. 가족과 정보 공유

만약 유전성 대장암과 관련된 변이가 발견되었다면, 내 가족들도 유전자 검사를 받아볼 필요가 있을 수도 있다. 다행히 나는 유전성 변이가 발견되지 않았지만, 만약 검사 결과가 다르게 나왔다면 가족들에게도 정보를 공유해야 했을 것이다.

 

3. 정기 검진의 중요성

유전자 검사는 암 치료 후 재발 위험을 예측하는 데 도움을 줄 수 있지만, 정기 검진을 대체할 수는 없다. 나는 이후에도 꾸준히 혈액검사, 내시경, CT 검사를 받으며 내 상태를 확인했다.

---

직장암 유전자 검사를 고민하는 분들에게...

처음에는 의사의 권유 때문에 "한번 해보자"하는 생각이었지만, 유전자 검사를 진행하면서 암 치료는 환자마다 다를 수밖에 없으니 일단 해두기를 잘했다는 생각이 들었다. 나는 유전자 검사를 통해 내 암의 특성을 더 깊이 이해할 수 있었고, 앞으로의 치료 방향을 설정하는 데 큰 도움이 되었다.

만약 직장암 진단을 받았다면, 유전자 검사를 적극적으로 고려해 보는 것이 좋다. 검사 결과에 따라 표적 치료제, 면역 치료제, 항암 치료 전략이 달라질 수 있기 때문이다. 암의 치료는 단순히 항암제만 맞는 것이 아니라, 개인 맞춤형 치료로 접근하는 것이 중요하다. 그러니 유전자 검사를 통해 더 효과적인 치료 방법을 찾고, 불필요한 부작용을 줄일 수 있다면 반드시 해볼 가치가 있다고 생각한다. 같은 고민을 하는 분들이 있다면 유전자 검사를 통해 더 나은 치료 방향을 찾을 수 있기를 바란다.